Wrodzona niedoczynność tarczycy – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Wrodzona niedoczynność tarczycy to stan, który zmienia funkcjonowanie gruczołu tarczowego. W tym artykule wyjaśnimy, czym jest wrodzona niedoczynność tarczycy, jakie są jej przyczyny i objawy. Wyjaśnimy również, w jaki sposób przebiega leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Czym jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Wrodzona niedoczynność tarczycy to stan, w którym gruczoł tarczowy nie jest w stanie produkować odpowiednich ilości hormonu tarczycy po urodzeniu lub nawet przed urodzeniem dziecka. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest dość powszechna, występuje u 1 na 1500 do 2000 niemowląt. Należy do najczęstszych możliwych przyczyn upośledzenia umysłowego, których można uniknąć.

Co powoduje wrodzoną niedoczynność tarczycy?

Z powodu niedoczynności tarczycy dziecko produkuje zbyt mało hormonów T4 i T3. Powoduje to, że przysadka mózgowa zwiększa produkcję TSH, aby pobudzić aktywność tarczycy. Najczęstsze przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy to:

• Tarczyca dziecka nie znajduje się we właściwym miejscu.
• Tarczyca dziecka nie jest wystarczająco rozwinięta.
• Tarczyca dziecka w ogóle się nie rozwinęła.

W większości przypadków jednak nie wiemy, co jest tego przyczyną. Czasami dzieci mają wrodzoną niedoczynność tarczycy, ponieważ istnieje problem w produkcji hormonów tarczycy. Jest to zazwyczaj schorzenie dziedziczne, czyli przekazywane przez rodziców. W innych przypadkach u dzieci rozwija się wrodzona niedoczynność tarczycy, ponieważ przysadka mózgowa nie wytwarza wystarczającej ilości TSH lub tarczyca nie potrafi w adekwatny sposób odpowiedzieć na TSH.

Zobacz też: Niedoczynność tarczycy w ciąży – skutki i wpływ na dziecko

Jakie są objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy?

Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy zwykle wyglądają jak normalne niemowlęta i nie mają żadnych objawów. Dzieje się tak dlatego, że hormony tarczycy matki pomagają dziecku, a także dlatego, że program badań przesiewowych noworodków potrafi zdiagnozować wrodzoną niedoczynność tarczycy, dopiero w ciągu kilku dni od urodzenia.

Możesz zauważyć pewne objawy, jeśli badanie jest opóźnione lub jeśli dawka hormonu tarczycy podana dziecku jest zbyt mała. Do tych objawów należą:

• Żółtaczka noworodka (zażółcenie skóry) dłużej niż normalnie.
• Obrzmiała twarz lub spuchnięty język.
• Ochrypły (zgrzytliwy) płacz.
• Problemy z karmieniem
• Zimne ręce i nogi
• Słabe napięcie mięśniowe
• Przepuklina pępkowa (pępek wystający bardziej niż normalnie).
• Zaparcie (trudności z oddawaniem stolca lub twarde stolce).
• Słaby wzrost.

Jak zdiagnozować wrodzoną niedoczynność tarczycy?

W większości przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy zostaje wykryta dzięki badaniu przesiewowemu noworodków. Badanie to wykonuje się u wszystkich dzieci po urodzeniu.  Aby wykonać badanie przesiewowe noworodków, pobieranych jest kilka kropli krwi z pięty dziecka wkrótce po urodzeniu.  Gdy badanie przesiewowe noworodka wskazuje na możliwą wrodzoną niedoczynność tarczycy, powtarza się badania laboratoryjne tarczycy za pomocą pełnego badania krwi. W tym celu pobierana jest niewielka ilość krwi z żyły w ramieniu dziecka. Badania krwi pomagają również ustalić, jaką ilość leku należy podać dziecku,

Jak leczy się wrodzoną niedoczynność tarczycy?

Wrodzoną niedoczynność tarczycy leczy się lekiem o nazwie lewotyroksyna. Jest to naturalny hormon tarczycy, którego tarczyca dziecka nie potrafi wytworzyć i jest przyjmowana w formie tabletek. Istnieją różne nazwy handlowe lewotyroksyny. Dawka lewotyroksyny jest dostosowywana w miarę wzrostu dziecka, aby utrzymać hormony tarczycy dziecka na prawidłowym poziomie.

Bibliografia:

1. Ari J. Wassner 2018 Congenital Hypothyroidism